Expertisecentrum Disorders of Sex Development (DSD)

Prenataal: onduidelijk geslacht; prenataal vastgestelde
geslachtschromosomale aandoening; Prenataal counselling
voor prenatale dexamethason behandeling in het kader van AGS; Ambigue genitaal (neonataal); niet palpabele testes
beiderzijds (neonataal); hypospadie-scrotaal (neonataal); geslachtschromosomale DSD (Turner, Klinefelter); 46,XY DSD (PAIS, CAIS, gonadale dysgenesie, androgeen synthesestoornissen); 46,XX DSD –AGS; 46,XX DSD- testiculaire DSD; Ovariele insufficientie; Congenitaal
hypogonadotroop hypogonadisme; Maier-Rokitanski.

Alleen medisch specialisten kunnen patiënten verwijzen.

Verwijzen kan via zorgplatform of via deze website via de knop ‘Direct digitaal verwijzen'.
Indien gewenst is het mogelijk om de standaard verwijsinformatie in uw eigen verwijsbrief op te nemen en deze verwijsbrief te uploaden in het formulier.
Bestanden groter dan 25MB graag verzenden via SFTP of XDS, eventueel op cd-rom per post.

Als bijlage(n) toevoegen, indien beschikbaar:

• Relevante medische voorgeschiedenis en medicatie (indien beschikbaar);
• Groeigegevens vanaf de geboorte;
• Laboratorium uitslagen;
• Resultaten aanvullende diagnostiek (beeldvorming, genetische diagnostiek) (indien beschikbaar).

Second opinion

Indien de verwijzing een second opinion betreft, is het belangrijk dat er zo veel mogelijk correspondentie (van voorgaande ziekenhuizen) mee wordt gestuurd.

De eerste afspraak op de polikliniek wordt ingepland zodra mogelijk. Als de wachttijd langer dan 3 maanden bedraagt wordt de patiënt op de wachtlijst geplaatst.
De patiënt zal op het spreekuur gezien worden door de kinderarts-endocrinoloog, kinderuroloog, klinisch geneticus en klinisch psycholoog.
De verwijzer blijft het aanspreekpunt en de (lokale) behandelaar van de patiënt.

Voor overleg contact opnemen via de mail of het telefoonnummer voor overleg/Endofoon bellen.
Voor effectieve consultatie is een concreet geformuleerde hulpvraag nodig.

• De richtlijn voor diagnostiek bij DSD, hierin is een hoofdstuk opgenomen voor professionals in de 1e en 2e lijn.